Ako dochádza k expanzii trinukleotidových opakovaní?
Ako dochádza k expanzii trinukleotidových opakovaní?

Video: Ako dochádza k expanzii trinukleotidových opakovaní?

Video: Ako dochádza k expanzii trinukleotidových opakovaní?
Video: Jazykovědci odhalili autory QAnonu! - Proč to řešíme? #1318 2024, November
Anonim

Trinukleotidové opakovanie poruchy sú súborom genetických porúch spôsobených expanzia trinukleotidových opakovaní , druh mutácie, v ktorej opakuje z troch nukleotidov ( trinukleotidové opakovania ) zvýšenie počtu kópií, kým neprekročia hranicu, nad ktorou sa stanú nestabilnými.

Podobne sa kladie otázka, čo spôsobuje expanziu opakovania trinukleotidov?

Mutácia, označovaná ako „ trinukleotidové opakovanie (TNR) rozšírenie “sa vyskytuje, keď je počet tripletov prítomných v mutovanom géne väčší ako počet nájdený v normálnom géne [1–3]. Okrem toho sa počet tripletov v géne choroby naďalej zvyšuje, keď sa gén choroby dedí (obr.

Tiež viete, aké choroby sú spôsobené opakovaním trinukleotidov? Najmenej sedem porúch je výsledkom expanzie trinukleotidových opakovaní: X-viazaná spinálna a bulbárna svalová atrofia (SBMA), dva syndrómy fragilného X mentálna retardácia (FRAXA a FRAXE), myotonická dystrofia Huntingtonova choroba, spinocerebelárna ataxia typu 1 (SCA1) a dentatorubrálno-pallidoluyziánska atrofia (DRPLA).

Čo je v tejto súvislosti expanzia trinukleotidových opakovaní?

A expanzia trinukleotidových opakovaní , tiež známy ako a triplet repeat expanzia , je mutácia DNA zodpovedná za spôsobenie akéhokoľvek typu poruchy kategorizované ako a trinukleotidové opakovanie porucha. Rozšírenie tripletov je spôsobená sklzom počas replikácie DNA, tiež známym ako replikácia DNA s výberom kópie.

Aká je trinukleotidová opakovaná sekvencia v Huntingtone?

Mutácia HTT, ktorá spôsobuje Huntingtonovu chorobu, zahŕňa a DNA segment známy ako CAG trinukleotidová repetícia. Tento segment sa skladá zo série troch DNA stavebné bloky (cytozín, adenín a guanín), ktoré sa objavujú viackrát za sebou. Normálne sa segment CAG v géne opakuje 10 až 35-krát.

Odporúča: