Prečo trinukleotidové opakovania spôsobujú ochorenie?
Prečo trinukleotidové opakovania spôsobujú ochorenie?
Anonim

Trojčatá Poruchy expanzie

The trinukleotidové opakovanie poruchy (tiež známe ako trinukleotidové opakovanie poruchy expanzie resp opakovanie tripletu poruchy expanzie) sú súbor genetických porúch spôsobil zvýšením počtu trinukleotidové opakovania v určitých génoch prekračujúcich normálny, stabilný prah.

Aké choroby sú spôsobené opakovaním trinukleotidov?

Najmenej sedem porúch je výsledkom expanzie trinukleotidových opakovaní: X-viazaná spinálna a bulbárna svalová atrofia (SBMA), dva syndrómy fragilného X mentálna retardácia (FRAXA a FRAXE), myotonická dystrofia Huntingtonova choroba, spinocerebelárna ataxia typu 1 (SCA1) a dentatorubrálno-pallidoluyziánska atrofia (DRPLA).

Tiež viete, ako sa vyskytujú trinukleotidové opakovania? Uvedená mutácia do ako „ trinukleotidové opakovanie rozšírenie (TNR), “ vyskytuje keď počet tripletov prítomných v mutovanom géne je väčší ako počet nájdený v normálnom géne [1–3]. Okrem toho počet tripletov v géne choroby pokračuje do zvýšenie, keď sa gén choroby zdedí (obr.

Okrem toho, čo sú to opakovania a ako spôsobujú ochorenie?

Poruchy opakovania trinukleotidov sú súborom genetických porúch spôsobených expanziou opakovania trinukleotidov, čo je druh mutácie, pri ktorej sa opakujú tri nukleotidy ( trinukleotidové opakovania ) zvýšenie počtu kópií, kým neprekročia hranicu, nad ktorou sa stanú nestabilnými.

Prečo sú dlhé opakovania CAG nestabilné?

CAG sa opakuje na HD chromozómoch boli nestabilná pri prenose z rodiča na potomka. Nestabilita sa objavili častejšie a silnejšie pri prenose od samca ako od samice, s jasným sklonom k zväčšeniu veľkosti.

Odporúča: