Prečo trinukleotidové opakovania spôsobujú ochorenie?
Prečo trinukleotidové opakovania spôsobujú ochorenie?

Video: Prečo trinukleotidové opakovania spôsobujú ochorenie?

Video: Prečo trinukleotidové opakovania spôsobujú ochorenie?
Video: Když onemocní buňky – NEZkreslená věda I 2024, November
Anonim

Trojčatá Poruchy expanzie

The trinukleotidové opakovanie poruchy (tiež známe ako trinukleotidové opakovanie poruchy expanzie resp opakovanie tripletu poruchy expanzie) sú súbor genetických porúch spôsobil zvýšením počtu trinukleotidové opakovania v určitých génoch prekračujúcich normálny, stabilný prah.

Aké choroby sú spôsobené opakovaním trinukleotidov?

Najmenej sedem porúch je výsledkom expanzie trinukleotidových opakovaní: X-viazaná spinálna a bulbárna svalová atrofia (SBMA), dva syndrómy fragilného X mentálna retardácia (FRAXA a FRAXE), myotonická dystrofia Huntingtonova choroba, spinocerebelárna ataxia typu 1 (SCA1) a dentatorubrálno-pallidoluyziánska atrofia (DRPLA).

Tiež viete, ako sa vyskytujú trinukleotidové opakovania? Uvedená mutácia do ako „ trinukleotidové opakovanie rozšírenie (TNR), “ vyskytuje keď počet tripletov prítomných v mutovanom géne je väčší ako počet nájdený v normálnom géne [1–3]. Okrem toho počet tripletov v géne choroby pokračuje do zvýšenie, keď sa gén choroby zdedí (obr.

Okrem toho, čo sú to opakovania a ako spôsobujú ochorenie?

Poruchy opakovania trinukleotidov sú súborom genetických porúch spôsobených expanziou opakovania trinukleotidov, čo je druh mutácie, pri ktorej sa opakujú tri nukleotidy ( trinukleotidové opakovania ) zvýšenie počtu kópií, kým neprekročia hranicu, nad ktorou sa stanú nestabilnými.

Prečo sú dlhé opakovania CAG nestabilné?

CAG sa opakuje na HD chromozómoch boli nestabilná pri prenose z rodiča na potomka. Nestabilita sa objavili častejšie a silnejšie pri prenose od samca ako od samice, s jasným sklonom k zväčšeniu veľkosti.

Odporúča: